Genética y biología molecular de las cardiopatías congénitas y adquiridas

Con el fin de entender los diferentes tipos de cardiopatía congénita compleja, se consideró importante realizar un análisis segmentario, claro y completo para llegar al diagnóstico con cada uno de los componentes de la malformación cardíaca, que sean significativos anatómica y quirúrgicamente.

  

Las cardiopatías congénitas en el recién nacido constituyen un reto para el cardiólogo pediatra, cirujanos cardiovasculares, intensivistas y neonatólogos. Los nuevos métodos diagnósticos y el avance en las técnicas quirúrgicas han permitido mejorar los resultados y el pronóstico. 


 


Esta revisión trata de enfocar su atención sobre la información extraída de los análisis genéticos y moleculares en el diagnóstico, tratamiento y entendimiento de la patogénesis de las enfermedades cardiovasculares pediátricas

ENLACES: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1405-99402005000400016&script=sci_arttext

  http://www.scc.org.co/libros/libro%20cardiologia/libro%20cardiologia/capitulo15.pdf

El gen culpable de los males del corazón, amplificación usando PCR

Los defectos congénitos del corazón (CHD) son colectivamente la forma más común de malformación congénita. Los estudios de casos en humanos y modelos animales han revelado que las mutaciones en varios genes son los responsables de ambas formas familiares y esporádicos de enfermedad coronaria. En el presente estudio, se presenta un análisis de mutaciones de MYH6 en pacientes con un amplio espectro de enfermedades del corazón esporádica.

Los grandes avances en la tecnología genética molecular empiezan ahora a aplicarse en la cardiología pediátrica a partir del uso de mapas cromosómicos y de la identificación de los genes involucrados tanto en la etiología primaria como en los factores de riesgo significativos para el desarrollo de anomalías cardíacas y vasculares. Brevemente, a fin de cubrir los 39 exones del MYH6 gen, 35 reacción en cadena de la polimerasa (PCR) amplicones fueron diseñados.

Enlaces: 

http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2010/08/04/hmg.ddq315.full

http://magdayineth.blogspot.es/img/CARDIOLOGIAPEDIATRICAENLAERADEGENOMICA.pdf

Tamizaje y diagnóstico de cardiopatías congenitas

Las cardiopatías congénitas son las anomalías mayores más frecuentes al nacer. Es probable que uno de cada 100 recién nacidos vivos sea portador de algún defecto de su corazón. Cerca de un tercio de estos son defectos graves, que comprometerán la capacidad funcional y podrán ocasionar incluso la muerte.

Las pruebas de diagnóstico en medicina se emplean para identificar a aquellos pacientes con una enfermedad y a aquellos que no la tienen. El manejo peri natal programado ha demostrado una mejoría significativa en la condición neonatal peri-operatoria de algunas formas de defectos estructurales cardiacos, principalmente una menor incidencia de acidosis metabólica, hipoxemia y requerimientos de ventilación asistida. Esto tendría importancia en el resultado a largo plazo, posterior a la corrección o paliación quirúrgica de la anomalía.

Enlace: http://www.slideshare.net/taniah30/tamizaje-y-diagnostico-de-cardiopatias-congenitas

http://www.mednet.cl/link.cgi/Medwave/PuestaDia/Cursos/3260

http://www.clc.cl/clcprod/media/contenidos/pdf/MED_19_3/04DETECPRENAT.pdf

Enfermedades del corazón

Escogí este tipo de enfermedades porque además de ser la primera causa de mortalidad en el Ecuador, ha estado presente en la mayoría de mis familiares y recientemente también la padezco, así que sería de mucho agrado poder investigar más sobre este tipo de patologías. 

Nuestro corazón ha sido siempre relacionado a la parte sentimental, lo que se puede deber a que es un órgano clave para que podamos estar vivos, aunque su función dista mucho de la de transmitir sentimientos. El corazón constituye el motor que mueve la sangre dentro del cuerpo, es un órgano  vital y necesario para la salud del organismo de manera que las enfermedades que le afectan tienen un carácter grave. 


ENLACE: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/heartdiseases.html

http://www.geosalud.com/Enfermedades%20Cardiovasculares/cardiovasculares.htm

http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs317/es/index.html