Los defectos congénitos del corazón (CHD) son colectivamente la forma más común de malformación congénita. Los estudios de casos en humanos y modelos animales han revelado que las mutaciones en varios genes son los responsables de ambas formas familiares y esporádicos de enfermedad coronaria. En el presente estudio, se presenta un análisis de mutaciones de MYH6 en pacientes con un amplio espectro de enfermedades del corazón esporádica.
Los grandes avances en la tecnología genética molecular empiezan ahora a aplicarse en la cardiología pediátrica a partir del uso de mapas cromosómicos y de la identificación de los genes involucrados tanto en la etiología primaria como en los factores de riesgo significativos para el desarrollo de anomalías cardíacas y vasculares. Brevemente, a fin de cubrir los 39 exones del MYH6 gen, 35 reacción en cadena de la polimerasa (PCR) amplicones fueron diseñados.
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