Gen MYH6: La miosina, cadena pesada 6, el músculo cardíaco.

Los defectos en MYH6 son la causa de varias enfermedades cardíacas como:

• La comunicación interauricular.

• Cardiomiopatía, dilatada 1EE. 

• La miocardiopatía hipertrófica familiar .

• La miocardiopatía hipertrófica familiar.

• Susceptibilidad a la enfermedad del nódulo sinusal de tipo.

Ubicación molecular en el cromosoma 14: 23.851.198 de pares de bases 23.877.485

Kurabayashi et al. (1988)  construyo y caracterizo 2 tipos de clones de miosina de cadena pesada de una biblioteca cDNA de corazón fetal humano. La secuenciación de nucleótidos y aminoácidos mostro 95,1 y 96,2% de homología, respectivamente. El nivel de expresión de los genes MYH fetales y adultos varía a lo largo de la vida del animal y puede ser modulada de forma reversible por condiciones fisiológicas talescomo la sobrecarga mecánica y el nivel de hormonas circulantes.

ENLACE: 

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MYH6

http://omim.org/entry/160710

Descubrir la genética del desarrollo del corazón. Genoteca.

El descubrimiento del gen homeóticos, NKX2-5 , que se expresa desde muy temprano en las células progenitoras del corazón, fue un momento decisivo en las investigacines, y desde entonces el enfoque experimental se ha centrado en el desarrollo del corazón.

El NKX2-5 gen fue uno de los primeros factores de transcripción que se identificarán en el desarrollo del corazón. "Este descubrimiento abrió las puertas para que podamos proseguir la disección molecular del desarrollo del corazón", dice el profesor  Richard Harvey. "Y resulta que el NKX2-5 gen es el gen más comúnmente mutado en una sola enfermedad coronaria en los niños. "

ENLACE: 
http://www.lifescientist.com.au/article/367343/feature_uncovering_genetics_heart_development/?pp=

http://dev.biologists.org/content/126/6/1269.short

http://content.onlinejacc.org/cgi/content/short/41/11/2072

Otras técnicas moleculares en enfermedades cardíacas. Impacto de la Biología molecular en cardiología.

Los descubrimientos de los aspectos moleculares del funcionamiento celular están cambiando los conceptos de salud y enfermedad. Todas las áreas de la medicina, incluyendo la cardiología, se enriquecen con pruebas diagnósticas para determinar la predisposición y realizar la detección de alteraciones moleculares. Las enfermedades cardiovasculares son en su mayoría entidades fenotípicas, es decir, el resultado de la interrelación entre predisposición genética y factores ambientales. El biólogo molecular investiga en un escenario que difiere del escenario clínico, investiga a nivel de la célula, la molécula y el gen.                                         

ENLACES: 
http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/cardiologia/v23_n3/impacto.htm


http://www.revespcardiol.org/pt/node/2023298

http://www.revespcardiol.org/sites/default/files/elsevier/pdf/25/25v62n03a13133307pdf001.pdf


http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/25/25v54n01a05016pdf001.pdf

http://www.revespcardiol.org/sites/default/files/elsevier/pdf/25/25v55n03a13027551pdf001.pdf

http://circ.ahajournals.org/content/91/2/494.full

Nesiritide: fármaco producido mediante tecnología del ADN recombinante usado en el tratamiento de insuficiencia cardiaca

La insuficiencia cardiaca congestiva crónica tiene una alta morbi-mortalidad,  siendo esta última del 33% en un año, y en los siguientes 5 años ésta será del 50%. En Ecuador es una de las principales causas de muerte en el año 2012. Nesiritide es el primer miembro de una nueva clase de drogas  elaborado a través de una tecnología, utilizando el DNA recombinante de la E coli.

ENLACE: http://www.medigraphic.com/pdfs/cardio/h-2006/h062f.pdf