Gen MYH6: La miosina, cadena pesada 6, el músculo cardíaco.

Los defectos en MYH6 son la causa de varias enfermedades cardíacas como:

• La comunicación interauricular.

• Cardiomiopatía, dilatada 1EE. 

• La miocardiopatía hipertrófica familiar .

• La miocardiopatía hipertrófica familiar.

• Susceptibilidad a la enfermedad del nódulo sinusal de tipo.

Ubicación molecular en el cromosoma 14: 23.851.198 de pares de bases 23.877.485

Kurabayashi et al. (1988)  construyo y caracterizo 2 tipos de clones de miosina de cadena pesada de una biblioteca cDNA de corazón fetal humano. La secuenciación de nucleótidos y aminoácidos mostro 95,1 y 96,2% de homología, respectivamente. El nivel de expresión de los genes MYH fetales y adultos varía a lo largo de la vida del animal y puede ser modulada de forma reversible por condiciones fisiológicas talescomo la sobrecarga mecánica y el nivel de hormonas circulantes.

ENLACE: 

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MYH6

http://omim.org/entry/160710