Farmacogenómica, medicina personalizada e insuficiencia cardíaca.

La insuficiencia cardíaca, un problema clínico importante que afecta a millones de personas, puede ser modificado por la diversidad genética de los individuos afectados. Un nuevo enfoque médico, la medicina personalizada, trata de utilizar la información genética para "personalizar" y mejorar el diagnóstico, prevención y tratamiento. 

Más de 100.000 muertes cada año se deben a reacciones adversas a los medicamentos, y la farmacogenómica puede contribuir a reducir esta cifra mediante una mejor adaptación de la terapia en el perfil genético de cada paciente individual. La farmacogenómica se define como el estudio de los genes que influyen en la respuesta a los fármacos, y tiene el propósito de maximizar los beneficios y minimizar los efectos secundarios de las terapias basadas en el perfil genético del individuo.

 

 

ENLACE: 

 http://www.discoverymedicine.com/Luisa-Mestroni/2011/06/27/pharmacogenomics-personalized-medicine-and-heart-failure/

Hipertrofia cardiaca: eventos moleculares y celulares.

El conocimiento de las interacciones entre proteínas y de las alteraciones genéticas permitirá predecir y por lo tanto prevenir un buen número de patologías cardiovasculares. La hipertrofia cardiaca constituye una de las principales formas de respuesta del cardiomiocito a estímulos mecánicos y neurohormonales y permite al miocito generar mayor trabajo, con aumento de la función de la bomba cardiaca. 

IMAGEN DE: http://www.madrimasd.org/blogs/biocienciatecnologia/2012/03/03/132226

La posibilidad de detener o revertir la hipertrofia patológica y, así, detener la evolución hacia insuficiencia cardiaca, ha generado un considerable interés. La hipertrofia cardiaca se genera como consecuencia de un mayor estrés biomecánico derivado de la pérdida de masa muscular en el infarto al miocardio, hipertensión arterial, valvulopatías, mutaciones en proteínas sarcoméricas, ejercicio y embarazo, entre otras.

ENLACES: 

http://www.sld.cu/galerias/pdf/servicios/hta/hipertrofia_cardiaca_eventos_moleculares_y_celulares.pdf 

http://cardiologiaclinica.cl/articulos/ver/hipertrofia-miocardica-bases-moleculares-modulacion-e-implicancias-clinicas/summary 

http://www.bvs.sld.cu/revistas/ibi/vol16_2_97/ibi02297.htm

Terapia Génica para el corazón

"Un grupo de científicos estadounidenses consiguió estimular el crecimiento de vasos sanguíneos para restablecer la circulación en los sectores del corazón dañados."

Una nueva terapia para estimular el crecimiento de vasos sanguíneos en el corazón ha conseguido restablecer la circulación en los órganos dañados y ofrece una nueva posibilidad para casos en los que no se puede practicar un by pass, según aseguraron investigadores estadounidenses. La técnica se basa en el principio conocido como “angiogénesis”, que es la creación de nuevos vasos sanguíneos. 

TERAPIA GENICA PARA CORAZONES INFARTADOS

ENLACES:

http://pdf.diariohoy.net/1999/11/03/c24y25.pdf

http://www.buenasalud.com/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=2909&ReturnCatID=1

http://www.distrofia-mexico.org/portal/index.php?option=com_content&view=article&id=135:terapiagencorazon&catid=39:dmgeneral&Itemid=54

Clonación humana

La clonación humana, que es la producción de organismos genéticamente idénticos,  persigue obtener embriones humanos que puedan desarrollarse hasta convertirse en seres humanos adultos. Siempre se había pensado particularmente  en mamíferos, que una vez que una célula se especializaba, su información genética quedaba restringida para poder llevar a acabo solo las funciones de la célula adulta diferenciada (por ejemplo: célula muscular, hepática, nerviosa). Sin embargo, los recientes avances tecnológicos y científicos ahora muestran que esas restricciones sobre el genoma no son irreversibles y que es posible manipular el entorno del núcleo para permitir iniciar procesos de diferenciación tan diversos como aquellos que ocurren al principio del desarrollo de un organismo. 

CLONACION HUMANA, LA GRANJA DE LOS DIOSES

 

ENLACES: 

http://es.scribd.com/doc/989585/Clonacion-humana

http://personaybioetica.unisabana.edu.co/index.php/personaybioetica/article/view/580/1178

http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-95022004000400018&script=sci_arttext&tlng=en

http://www.asociacioneuc.org/Documentos/clonacion.PDF

http://biblio.juridicas.unam.mx/libros/1/478/4.pdf

Clonación del corazón utilizando células madre

Los métodos existentes de tratamiento no son muy eficaces en la reparación del músculo cardiaco dañado en las enfermedades cardiovasculares en etapa terminal. Una nueva investigación sugiere que las células madre pueden regenerar las células del corazón.

Se experimenta con corazones humanos, tomando el órgano de un cadaver, disolviendo e inyectandole células  madre que ahora pueden derivarse de la piel humana gracias a desarrollos recientes. Ya que estas células podran retirarse de la piel del mismo enfermo cardíaco, se elimina la necesidad de utilizar drogas inmunosupresoras para evitar el rechazo del órgano, lo cual representa un notable avanze en el campo de transplantes

Enlace vídeo: http://videos.howstuffworks.com/science-channel/38409-popscis-future-growing-organs-video.htm#mkcpgn=snag1

ENLACES:

http://www.expresspharmaonline.com/20060531/research01.shtml

 

http://archivo.bitacoramedica.com/?p=4475#more-4475 

http://www.bbc.co.uk/radio4/today/reports/archive/science_nature/cloned_organs.shtml

Gen MYH6: La miosina, cadena pesada 6, el músculo cardíaco.

Los defectos en MYH6 son la causa de varias enfermedades cardíacas como:

• La comunicación interauricular.

• Cardiomiopatía, dilatada 1EE. 

• La miocardiopatía hipertrófica familiar .

• La miocardiopatía hipertrófica familiar.

• Susceptibilidad a la enfermedad del nódulo sinusal de tipo.

Ubicación molecular en el cromosoma 14: 23.851.198 de pares de bases 23.877.485

Kurabayashi et al. (1988)  construyo y caracterizo 2 tipos de clones de miosina de cadena pesada de una biblioteca cDNA de corazón fetal humano. La secuenciación de nucleótidos y aminoácidos mostro 95,1 y 96,2% de homología, respectivamente. El nivel de expresión de los genes MYH fetales y adultos varía a lo largo de la vida del animal y puede ser modulada de forma reversible por condiciones fisiológicas talescomo la sobrecarga mecánica y el nivel de hormonas circulantes.

ENLACE: 

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MYH6

http://omim.org/entry/160710

Descubrir la genética del desarrollo del corazón. Genoteca.

El descubrimiento del gen homeóticos, NKX2-5 , que se expresa desde muy temprano en las células progenitoras del corazón, fue un momento decisivo en las investigacines, y desde entonces el enfoque experimental se ha centrado en el desarrollo del corazón.

El NKX2-5 gen fue uno de los primeros factores de transcripción que se identificarán en el desarrollo del corazón. "Este descubrimiento abrió las puertas para que podamos proseguir la disección molecular del desarrollo del corazón", dice el profesor  Richard Harvey. "Y resulta que el NKX2-5 gen es el gen más comúnmente mutado en una sola enfermedad coronaria en los niños. "

ENLACE: 
http://www.lifescientist.com.au/article/367343/feature_uncovering_genetics_heart_development/?pp=

http://dev.biologists.org/content/126/6/1269.short

http://content.onlinejacc.org/cgi/content/short/41/11/2072

Otras técnicas moleculares en enfermedades cardíacas. Impacto de la Biología molecular en cardiología.

Los descubrimientos de los aspectos moleculares del funcionamiento celular están cambiando los conceptos de salud y enfermedad. Todas las áreas de la medicina, incluyendo la cardiología, se enriquecen con pruebas diagnósticas para determinar la predisposición y realizar la detección de alteraciones moleculares. Las enfermedades cardiovasculares son en su mayoría entidades fenotípicas, es decir, el resultado de la interrelación entre predisposición genética y factores ambientales. El biólogo molecular investiga en un escenario que difiere del escenario clínico, investiga a nivel de la célula, la molécula y el gen.                                         

ENLACES: 
http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/cardiologia/v23_n3/impacto.htm


http://www.revespcardiol.org/pt/node/2023298

http://www.revespcardiol.org/sites/default/files/elsevier/pdf/25/25v62n03a13133307pdf001.pdf


http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/25/25v54n01a05016pdf001.pdf

http://www.revespcardiol.org/sites/default/files/elsevier/pdf/25/25v55n03a13027551pdf001.pdf

http://circ.ahajournals.org/content/91/2/494.full

Nesiritide: fármaco producido mediante tecnología del ADN recombinante usado en el tratamiento de insuficiencia cardiaca

La insuficiencia cardiaca congestiva crónica tiene una alta morbi-mortalidad,  siendo esta última del 33% en un año, y en los siguientes 5 años ésta será del 50%. En Ecuador es una de las principales causas de muerte en el año 2012. Nesiritide es el primer miembro de una nueva clase de drogas  elaborado a través de una tecnología, utilizando el DNA recombinante de la E coli.

ENLACE: http://www.medigraphic.com/pdfs/cardio/h-2006/h062f.pdf

Genética y biología molecular de las cardiopatías congénitas y adquiridas

Con el fin de entender los diferentes tipos de cardiopatía congénita compleja, se consideró importante realizar un análisis segmentario, claro y completo para llegar al diagnóstico con cada uno de los componentes de la malformación cardíaca, que sean significativos anatómica y quirúrgicamente.

  

Las cardiopatías congénitas en el recién nacido constituyen un reto para el cardiólogo pediatra, cirujanos cardiovasculares, intensivistas y neonatólogos. Los nuevos métodos diagnósticos y el avance en las técnicas quirúrgicas han permitido mejorar los resultados y el pronóstico. 


 


Esta revisión trata de enfocar su atención sobre la información extraída de los análisis genéticos y moleculares en el diagnóstico, tratamiento y entendimiento de la patogénesis de las enfermedades cardiovasculares pediátricas

ENLACES: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1405-99402005000400016&script=sci_arttext

  http://www.scc.org.co/libros/libro%20cardiologia/libro%20cardiologia/capitulo15.pdf

El gen culpable de los males del corazón, amplificación usando PCR

Los defectos congénitos del corazón (CHD) son colectivamente la forma más común de malformación congénita. Los estudios de casos en humanos y modelos animales han revelado que las mutaciones en varios genes son los responsables de ambas formas familiares y esporádicos de enfermedad coronaria. En el presente estudio, se presenta un análisis de mutaciones de MYH6 en pacientes con un amplio espectro de enfermedades del corazón esporádica.

Los grandes avances en la tecnología genética molecular empiezan ahora a aplicarse en la cardiología pediátrica a partir del uso de mapas cromosómicos y de la identificación de los genes involucrados tanto en la etiología primaria como en los factores de riesgo significativos para el desarrollo de anomalías cardíacas y vasculares. Brevemente, a fin de cubrir los 39 exones del MYH6 gen, 35 reacción en cadena de la polimerasa (PCR) amplicones fueron diseñados.

Enlaces: 

http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2010/08/04/hmg.ddq315.full

http://magdayineth.blogspot.es/img/CARDIOLOGIAPEDIATRICAENLAERADEGENOMICA.pdf

Tamizaje y diagnóstico de cardiopatías congenitas

Las cardiopatías congénitas son las anomalías mayores más frecuentes al nacer. Es probable que uno de cada 100 recién nacidos vivos sea portador de algún defecto de su corazón. Cerca de un tercio de estos son defectos graves, que comprometerán la capacidad funcional y podrán ocasionar incluso la muerte.

Las pruebas de diagnóstico en medicina se emplean para identificar a aquellos pacientes con una enfermedad y a aquellos que no la tienen. El manejo peri natal programado ha demostrado una mejoría significativa en la condición neonatal peri-operatoria de algunas formas de defectos estructurales cardiacos, principalmente una menor incidencia de acidosis metabólica, hipoxemia y requerimientos de ventilación asistida. Esto tendría importancia en el resultado a largo plazo, posterior a la corrección o paliación quirúrgica de la anomalía.

Enlace: http://www.slideshare.net/taniah30/tamizaje-y-diagnostico-de-cardiopatias-congenitas

http://www.mednet.cl/link.cgi/Medwave/PuestaDia/Cursos/3260

http://www.clc.cl/clcprod/media/contenidos/pdf/MED_19_3/04DETECPRENAT.pdf

Enfermedades del corazón

Escogí este tipo de enfermedades porque además de ser la primera causa de mortalidad en el Ecuador, ha estado presente en la mayoría de mis familiares y recientemente también la padezco, así que sería de mucho agrado poder investigar más sobre este tipo de patologías. 

Nuestro corazón ha sido siempre relacionado a la parte sentimental, lo que se puede deber a que es un órgano clave para que podamos estar vivos, aunque su función dista mucho de la de transmitir sentimientos. El corazón constituye el motor que mueve la sangre dentro del cuerpo, es un órgano  vital y necesario para la salud del organismo de manera que las enfermedades que le afectan tienen un carácter grave. 


ENLACE: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/heartdiseases.html

http://www.geosalud.com/Enfermedades%20Cardiovasculares/cardiovasculares.htm

http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs317/es/index.html

DEDICATORIA

Este Blog es dedicado a mi familia que esta en Colombia, que gracias a sus consejos y palabras de aliento crecí como persona.

A mi familia le debo todo, desde mis fracasos hasta mis triunfos. La familia es todo lo que importa confiar, y creer, y mantener. La familia es aquello más venerable, lo que nos hace crecer. Es todo esto y tantas cosas más, es fuego, agua, tierra y viento. Es norte cuando estamos perdidos, descanso. La familia es fuente de amor inagotable, y sentido del amor mismo.